Những lưu ý về bệnh u nguyên bào võng mạc nguy hiểm

U nguyên bào võng mạc là bệnh lý ác tính xảy ra ở mắt phổ ở trẻ nhỏ. Đây là bệnh lý nguy hiểm và có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh

U nguyên bào võng mạc là bệnh gì?

Bác sĩ cho biết u nguyên bào võng mạc là một bệnh lý ác tính xảy ra ở mắt thường gặp ở trẻ nhỏ. Đây là một bệnh lý nguy hiểm, không chỉ gây phá hủy chức năng thị giác của mắt mà còn đe dọa trực tiếp đến tính mạng người bệnh. 

U nguyên bào võng mạc ở trẻ em có thể phát triển ở một hoặc cả hai mắt do yếu tố di truyền hoặc cũng có thể phát sinh các loại ung thư khác.

Hầu hết các trường hợp bệnh được chẩn đoán trước 2 tuổi nhưng cũng có trường hợp được phát hiện từ lúc mới sinh và ở người lớn trên 52 tuổi. Đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh u nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Trẻ nhỏ, đặc biệt dưới 2 tuổi
• Trẻ em có các biểu hiện bất thường ở mắt như lác, đỏ mắt, xuất huyết mắt, hình ảnh mắt mèo….
• Trẻ em có người thân trong gia đình mác bệnh u nguyên bào võng mạc

Bệnh nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì bệnh có thể chữa khỏi với tỷ lệ sống 5 năm lên tới 90-95% và khả năng bảo tồn được nhãn cầu cao.

Nguyên nhân gây bệnh u nguyên bào võng mạc

Nguyên nhân gây bệnh u nguyên bào võng mạc là do sự bất thường của gen có thể liên quan đến di truyền.

• U nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình: chiếm tỉ lệ 6%, thường biểu hiện sớm khi trẻ được vài tháng tuổi, với u nguyên bào võng mạc do di truyền, trẻ thường bị cả 2 mắt và có thể đi kèm một loại ung thư khác.
• U nguyên bào võng mạc không liên quan đến yếu tố gia đình: chiếm tỉ lệ 94% do đột biến gen trong đó 80% trường hợp bệnh không có khả năng di truyền và 20% có thể di truyền.

Triệu chứng thường gặp của bệnh u nguyên bào võng mạc

Tùy thuộc vào kích thước khối u, giai đoạn bệnh và các biến chứng của khối u tại mắt mà triệu chứng u nguyên bào võng mạc sẽ có biểu hiện khác nhau với sức khỏe. Một số trường hợp bệnh chỉ tình cờ được phát hiện do khám mắt cho trẻ sơ sinh đẻ non hoặc trẻ học đường.

Đồng tử trắng: là dấu hiệu bệnh phổ biến với hơn 50% trường hợp bệnh được phát hiện từ dấu hiệu đồng tử trắng. Dấu hiệu này có thể được mô tả bằng nhiều từ khác nhau như “mắt mèo”, “mắt thú”… Khi nhìn vào mắt trẻ sẽ thấy có ánh sáng, có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hoặc vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash. Dấu hiệu này đặc biệt rõ ràng hơn vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử sẽ giãn.

Dấu hiệu lác: chiếm tỉ lệ hơn 30% trường hợp u nguyên bào võng mạc ở trẻ được phát hiện từ dấu hiệu này.

Thị lực giảm: có đến 8% các trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này.

Mắt bị đỏ và cảm giác đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tiền phòng…

Trong giai đoạn muộn, khối u có thể di căn về phía sau nhãn cầu như xâm lấn vào thị thần kinh, lan đến hốc mắt và di căn khắp cơ thể. Khối u xâm lấn qua thị thần kinh hoặc khoang dưới màng nhện vào nội sọ, lan vào xương sọ, tủy sống và các hạch bạch huyết, sau cùng các u sẽ theo đường mạch máu và mạch bạch huyết di căn xa đến các tạng trong cơ thể.

U nguyên bào võng mạc

Những phương pháp áp dụng điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc

Các biện pháp điều trị hiện nay là kết hợp phẫu thuật, hóa chất và tia xạ đạt kết quả khả quan với tỷ lệ sống thêm toàn bộ sau 5 năm với khối u nội nhãn là 90%, các khối u đã xâm lấn bên ngoài là 10%. Xu hướng điều trị hiện nay là hướng kéo dài sự sống thêm cho bệnh nhân kèm bảo tồn thị lực.

Phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu. Bác sĩ cho biết phẫu thuật chỉ định khi:

• Khối u lớn trên 60% thể tích nhãn cầu
• Bệnh nhân bị mất hoặc không có thị lực
• Khối u xâm lấn đến thị thần kinh và tiền phòng
• Các phương pháp điều trị bảo tồn trước đó không đạt hiệu quả

Tia xạ: Được chỉ định thực hiện trong trường hợp khối u lớn ở cả hai bên, có gieo mầm vào thủy tinh thể, các khối u nằm gần dây thần kinh thị giác

Laser quang đông: Thường được chỉ định cho các khối u có kích thước nhỏ, bề rộng < 4.5mm và bề dày < 2.5mm. Liệu pháp này được tiến hành để điều trị trực tiếp trong phạm vi khối u, làm đông các mạch máu cung cấp cho khối u nhằm ngăn chạn khối u tiến triển.

Hóa chất: được chỉ định thực hiện trong các trường hợp:

Đa u xâm lấn > 25% võng mạc vùng khi không xạ trị

Các khối u lớn không được phẫu thuật khoét bỏ

U xâm lấn vào giác mạc

Tổn thương di căn ra bên ngoài nhãn cầu.